¿Cuáles son las trisomías genéticas más comunes?

El cuerpo humano se construye a partir de células que, en condiciones normales, contienen 23 pares de cromosomas, eso es, un total de 46. Estos cromosomas son como libros de instrucciones que le dicen a nuestro cuerpo cómo desarrollarse.

En este contexto, una trisomía es una alteración genética que ocurre cuando, por un error en la división celular, un par recibe un cromosoma extra. En lugar de tener los dos habituales, aparece un tercero. De este modo, este exceso de información genética altera el desarrollo natural del bebé, dando lugar a diferentes características físicas y de salud según el cromosoma afectado.

Aunque este error puede ocurrir en cualquiera de los 23 pares, hay tres que son las más frecuentes en los recién nacidos:

• Trisomía 21 (Síndrome de Down): es la más conocida y frecuente. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 700 u 800 nacimientos. Se caracteriza por rasgos físicos específicos y un grado variable de discapacidad intelectual.
• Trisomía 18 (Síndrome de Edwards): es la segunda en frecuencia, presentándose en 1 de cada 5.000 nacimientos. Suele presentar complicaciones de salud más graves que afectan a diversos órganos desde el desarrollo fetal.
• Trisomía 13 (Síndrome de Patau): es la menos común de las tres principales, con una incidencia de 1 de cada 10.000 a 16.000 nacidos. Es la menos común de las tres y se asocia con malformaciones genéticas severas.

Es completamente normal que, al leer sobre estas alteraciones, surjan dudas o cierta inquietud durante el embarazo. Por eso, hoy en día muchas mujeres optan por realizarse un Test de Cribado Prenatal no invasivo. Más adelante en este artículo, te explicaremos con detalle cómo funciona y cuándo es el mejor momento para realizarlo.

Trisomía 21 o síndrome de Down

Las personas con trisomía 21 o síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos habituales, lo que les hace tener presentar ciertos rasgos físicos distintivos. Según la Asociación Down España, “entre el 30% y el 40% de las personas con discapacidad intelectual tienen síndrome de Down”.

Características de la Trisomía 21

Las personas con trisomía 21 presentan un deterioro cognitivo de leve a moderado, y ciertas complicaciones de salud, como cardiopatías genéticas, trastornos del sistema inmune, patologías gastrointestinales, leucemia en la niñez o Alzheimer en la edad adulta.

Valores normales de la Trisomía 21

Para determinar los valores de la Trisomía 21 hay que llevar a cabo una prueba genética. Esta revelará si estos se encuentran por encima de los 270 puntos, lo que significa que el riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down es bajo o casi inexistente.

¿Cuándo hay riesgo alto?

Cuando los valores están por debajo de esos 270 puntos, entonces, el riesgo de sufrir síndrome de Down es más alto. Además, la edad de la madre es un factor que se debe tener en cuenta, ya que cuanto más mayor sea, más posibilidades hay de que el bebé nazca con esta trisomía.

¿Qué es una monosomía?: Monosomía X

La monosomía se produce cuando no existe uno de los dos cromosomas en las parejas habituales. Puede ser parcial, si una porción del segundo cromosoma del par está presente, o total si está completamente ausente.

La monosomía del cromosoma X da lugar al síndrome de Turner, un trastorno genético que afecta a las niñas. Quienes lo padecen presentan baja estatura y sus ovarios no funcionan de manera adecuada. Además, las mujeres afectadas corren el riesgo de manifestar diferentes problemas de salud, como hipertensión arterial, diabetes, afecciones renales u osteoporosis.

Trisomía 18 o síndrome de Edwards

La trisomía 18 o síndrome de Edwards es una alteración cromosómica que implica la presencia de un cromosoma extra en el par 18. Alrededor del 95% de los pequeños fallecen en el primer año de vida, según la Asociación Española de Pediatría (AEPED).

¿Cuál es la causa del síndrome de Edwards?

La causa del síndrome de Edwards tiene que ver con un error que se produce cuando se forma el feto. Por eso, en raras ocasiones este trastorno se hereda de padres a hijos, aunque puede haber determinadas circunstancias en las que esto ocurra, pero no es lo habitual.

Características del síndrome de Edwards

Los bebés afectados pueden presentar discapacidad intelectual y física, con anomalías cráneo faciales, oculares o esqueléticas. Algunos pueden nacer con órganos malformados y problemas urogenitales, gastrointestinales y malformaciones en el sistema nervioso central.

Trisomía 13 o síndrome de Patau

La trisomía 13 implica un cromosoma de más en el par 13. La mayoría de los niños que nacen con esta afectación no llegan a cumplir los 5 meses y en pocos casos sobrepasan el año de edad. Además, es frecuente que produzcan abortos espontáneos.

Síndrome de Patau: tratamiento

El tratamiento para el síndrome de Patau se centra específicamente en los síntomas, ya que en la actualidad no existe ninguna cura para este trastorno. El objetivo será, por tanto, mejorar la calidad de vida de los niños con terapia del habla o cirugía por ejemplo.

Trisomía XXY o síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter, que afecta a los varones, viene provocado por un error aleatorio en la división celular. Las personas que lo padecen poseen una composición cromosómica XXY, es decir, presentan un cromosoma X más en algunas o todas sus células.

Muchos de los afectados no saben que tienen este síndrome hasta que no son adultos, ya que en ocasiones no presenta ningún signo evidente. A veces, sin embargo, sufren de debilidad muscular y en la infancia pueden tener testículos y pene de menor tamaño respecto a niños de su edad, o bien presentar un retraso de la pubertad o que esta sea incompleta.

¿Qué es la trisomía del cromosoma 22?

Entre las menos comunes, se encuentra la trisomía 22. En este trastorno cromosómico, el cromosoma 22 aparece tres veces, en lugar de dos, en algunas células del cuerpo. Es frecuente encontrar que se habla de trisomía 22 en mosaico. Con esta apreciación se indica que algunas células contienen el cromosoma 22 adicional, mientras que otras tienen el par cromosómico normal.

Algunas de las características típicas de esta trisomía son el retraso en el crecimiento prenatal y posnatal, así como el desarrollo asimétrico de los dos lados del cuerpo (hemidistrofia) y defectos cardíacos congénitos. Las personas con trisomía 22 suelen tener una discapacidad intelectual que oscila entre los niveles leve y grave. Sin embargo, en otras ocasiones tienen una inteligencia normal.

¿Qué es la trisomía 9?

La trisomía 9 es otro de los trastornos cromosómicos que se pueden dar, aunque es también poco común. En esta ocasión, la trisomía tiene lugar debido a que existen un cromosoma 9 adicional en algunas de las células del cuerpo.

El origen de esta trisomía 9 puede estar en un error a la hora de dividirse el óvulo o el esperma de los padres o durante la división de las células del tejido corporal (células somáticas) que ocurre al principio del desarrollo del feto.

Los síntomas varían en gravedad según el porcentaje de células afectadas por el cromosoma extra. Entre sus características comunes destacan el retraso del crecimiento prenatal, defectos cardíacos congénitos y rasgos faciales específicos (como nariz bulbosa, ojos y orejas hundidas o pliegues en los párpados). Asimismo, son frecuentes las anomalías musculoesqueléticas, renales y genitales, junto con un grado variable de discapacidad intelectual que depende de la severidad del caso.

Síndrome de Prader-Willi, Trisomía 15

El Síndrome de Prader- Willi es una enfermedad congénita, que está presente desde el nacimiento. Las personas que tienen este síndrome suelen presentar obesidad, un tono muscular y capacidad mental reducida, al igual que los órganos sexuales subdesarrollados.

Este síndrome se desarrolla por la carencia de un gen en el cromosoma 15, por lo que es conocido también como trisomía 15. Las razones que lo causan suelen ser la falta de los genes del padre en el cromosoma 15, existencia de defectos o problemas con los genes del padre en dicho cromosoma o, también, dos copias del cromosoma de la madre y ninguna del padre. Aunque, en muchas ocasiones, ocurre de manera aleatoria y no existe ningún antecedente familiar al respecto.

Algunas de las características que indican que el recién nacido puede tener el Síndrome de Prader- Willi es la presencia de tono muscular reducido en un bebé de talla pequeña. Además, en el caso de que el recién nacido sea un niño, puede presentar criptorquidia.

Otras de las características que se identifican con el síndrome de Prader- Willi en bebés son problemas para comer durante la lactancia, retraso en el desarrollo de las funciones motoras y musculares, estatura corta, desarrollo mental lento o manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño.

La consecuencia más destacable de este síndrome de Prader- Willi es la aparición de la obesidad, con un aumento del peso y la aparición de una ansiedad extrema por la comida. Esta obesidad mórbida le puede llevar a tener diabetes tipo 2, presión arterial alta y problemas articulares y pulmonares.

Síndrome de Jacob, Trisomía XYY

El síndrome de XYY, también conocido como síndrome de Jacob, es una alteración de los cromosomas sexuales en los niños varones. En este caso, el bebé nace con un cromosoma Y adicional.

El origen de este síndrome está en la formación de las células espermáticas, donde se da un error de división celular que se produce de manera aleatoria.

Las características del síndrome XYY suelen ser tener una talla alta desde la infancia, dificultades en el desarrollo del lenguaje, retraso en las habilidades motoras. Además, los niños que presentan el síndrome XYY tiene una mayor probabilidad de tener un trastorno de atención con hiperactividad.

Test de Cribado Prenatal No Invasivo

Hoy en día, el cuidado de la salud es una prioridad, especialmente durante el embarazo. El Test de Cribado Prenatal No Invasivo (NIPT) se ha convertido en una herramienta clave para vivir esta etapa con mayor tranquilidad, permitiendo analizar el ADN del bebé a través de un sencillo análisis de sangre materna.

El Test de Cribado Prenatal No Invasivo es una de las pruebas más realizadas por las embarazadas por los siguientes motivos:

• Sin riesgos: a diferencia de la amniocentesis, es una prueba no invasiva que no pone en peligro ni a la madre ni al bebé.
• Precisión y rapidez: ofrece resultados muy fiables, con una tasa de falsos positivos bajísima, y suele estar disponible en pocos días.
• Detección precoz: se realiza habitualmente entre las semanas 10 y 14 de gestación.

Contar con un buen acompañamiento médico es clave en esta etapa. Muchas futuras madres gestionan su test de cribado a través del seguro de salud, lo que les permite agilizar los tiempos y vivir el proceso con mayor serenidad.